In Nederland wordt met grote inzet gewerkt aan een doorbraak in de behandeling van een zeldzame, erfelijke ziekte bij kinderen: Mucopolysaccharidose type II (MPS II), ook wel de ziekte van Hunter genoemd. Dit is een ernstige aandoening die de hersenen, botten, gewrichten en organen aantast, met vaak een kort leven tot gevolg. Een multidisciplinair team van onderzoekers, artsen en specialisten van het Erasmus MC werkt hard aan innovatieve oplossingen om de levenskwaliteit van deze kinderen aanzienlijk te verbeteren.
MPS II is een lysosomale stapelingsziekte, veroorzaakt door een defect enzym genaamd iduronaat-2-sulfatase. Bijna driekwart van de patiënten ontwikkelt uiteindelijk kinderdementie. Hoewel er sinds 2007 een enzymtherapie beschikbaar is, biedt deze behandeling geen oplossing voor hersenschade of bot- en kraakbeenproblemen. De ziekte blijft progressief en levensbedreigend, wat de urgentie benadrukt voor betere therapieën.
Het onderzoeksteam richt zich op de ontwikkeling van een innovatieve gentherapie, gebaseerd op lentivirale vectoren en hematopoëtische stamcellen. Deze techniek heeft als doel om niet alleen de hersenen, maar ook andere aangetaste organen te bereiken. Het preklinisch onderzoek bij diermodellen toont al bemoedigende resultaten. Het uiteindelijke doel is om deze therapie beschikbaar te maken voor kinderen met MPS II en daarmee een ingrijpende verbetering van hun kwaliteit van leven te realiseren.
Een unieke kracht van het Nederlandse expertisecentrum is de uitgebreide database van patiëntgegevens die is opgebouwd sinds de introductie van enzymtherapie in 2007. Dankzij gestandaardiseerde protocollen beschikt het centrum over jarenlange gegevens, zoals bloed- en urinewaardes en MRI-beelden van hersenen. Deze schat aan informatie biedt een solide basis om de effecten van nieuwe behandelingen nauwkeurig te meten en te vergelijken met bestaande therapieën.
Het project omvat verschillende onderzoekslijnen:
Hersenen: Het meten van de cognitieve achteruitgang en de relatie met genetische varianten. Dit wordt gecombineerd met hersenscans om het effect van therapieën te voorspellen.
Botten en kraakbeen: Het onderzoeken van groeipatronen en gewrichtsproblemen met geavanceerde beeldvormingstechnieken.
Biomarkers: Het identificeren van meetbare stoffen in bloed, urine en hersenvocht die de progressie van de ziekte kunnen aantonen.
Met de oprichting van LentiCure B.V., een sociaal bedrijf onder beheer van het Erasmus MC, wordt een nieuw model voor gentherapie geïntroduceerd. Het doel is om deze behandeling tegen redelijke kosten beschikbaar te maken, zonder commerciële winstmaximalisatie. Door samen te werken met stichtingen en internationale partners wordt de nodige kennis, infrastructuur en financiering gebundeld.
Dit onderzoek belichaamt de hoop voor kinderen met MPS II en hun families. Door grensverleggende wetenschap te combineren met empathie en samenwerking, brengt het een toekomst dichterbij waarin deze kinderen een beter leven kunnen leiden. Dankzij de inzet van de onderzoekers en de steun van partners en fondsen staat Nederland aan de vooravond van een doorbraak in de behandeling van zeldzame ziekten.